Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı öğretim görevlisi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum sonrası bazı çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve vücutta aşırı iltihaba neden olan bir hastalık keşfetti. Hastalığı keşfetmesi ardından bir çok çalışma yürüten Işıkay, tıp literatürüne adını yazdı. Işıkay’ın keşfettiği bu hastalığa kendisi ile benzer çalışmalar yapan Hollandalı doktor Heinrich Elbracht’ın soyadları verilerek, ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ olarak tıp literatürü kayıtlarına geçti.
ERDOĞAN VE BAHÇELİ TEBRİK ETTİ
Başarılı doktora birçok isimden tebrik telefonları gelmesinin yanı sıra Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’dan da telefon geldi. Erdoğan Işıkay’ı bu başarılı çalışmasından dolayı tebrik ederek kendisine hediyeleri olduğunu söyledi. Aynı zamanda Işıkay’ı Beştepe’ye çağırdı. Ünlü siyasetçi MHP’nin Genel Başkanı Devlet Bahçeli’de başarılı doktor Işıkay’a telefon açarak tebrik etti ve kendisini görmek istediklerini söyledi. Doç. Dr. Sedat Işıkay, çok gururlu ve heyecanlı olduğunu dile getirerek, en kısa zamanda da bu davetlere icabet edeceğini belirtti.
ELBRACHT- IŞIKAY SENDROMU
Genetik bir hastalık olan Elbracht-Işıkay Sendromu hakkında bilgiler veren Işıkay, “Bu hastalık, ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişmektedir. Bu hastalıkta özellikle akraba evlilikleri önemli olan bir noktadır. Bu hastalık bizim bölgenin hastalığıdır. Doğumda tamamen sağlıklı olan bir bebek, zaman ilerledikçe; gelişim geriliği, kafasında küçülme, epilepsi nöbetleri, karaciğer bozukluğu, eklem rahatsızlıkları, immün sistemde bozukluklar ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar gibi ciddi rahatsızlıklar meydana geliyor. Bu hastalığa sebep ise hücre içerisinde mitokondri dediğimiz vücuda enerji üreten yapıların bir hastalığı olmasıdır. Yapılarda bozukluk olduğu zaman, insan vücudunda enerji üretimi duruyor ve yavaşlıyor. Bundan dolayı enerji olmadığı için çocukta gelişim geriliği gözüküyor. Çocuğun vücudundaki bütün sistemler etkileniyor. Özellikle bu hastalıkta en çok beyin etkileniyor.” dedi.
HASTALIK NASIL BULUNDU?
Her hastalığın bir hikayesi olduğunu dile getiren Işıkay, “Anne ve baba akraba olan bir aile geldi ve çocukları o dönemde 1 yaşındaydı. Çocuğun saçları sarı ve gelişim bozukluğu, özel yüz görünümleri vardı. Bir hastalık olabileceğini düşündüm, muayene ettim ve bir takım tahlil ve tetkikler yaptırdım. Akabinde ise sonuçlarda bu bulgulara rastladım. Aile bana, ‘Hocam bizim çocuğumuz doğduğu zaman güzeldi, sağlıklıydı’ dedi. Bende albüm fotoğraflarına baktığımda gayet normal güzel ve sağlıklı bir bebek olduğunu gördüm. Ama çocuk, 1 yaşına geldiği zaman korkunç derecede gelişim geriliği, kafa küçüklüğü, epilepsi nöbetleri ve eklem rahatsızlıkları olduğunu öğrendik. Ben tüm bulguları birleştirdiğimde bildiğim bir hastalık olmadığını gördüm. Sonrasında Türkiye’deki hocalarımı arayarak onlara böyle bir hastalık bulduğumu, yeni bir şey olabileceğini düşündüğümü söyledim. İnceledik fakat bir tanı koyamadık. Bu nedenle yurtdışı ile temaslara girdim ve Amerika’da bir genetik merkezi ile görüştüm. Oranın bölüm başkanı beni kabul etti. 2017 yılında Amerika’ya gittim ve oradakiler ile birlikte genetik çalışmalara katıldım. Birlikte C2orf69 gen mutasyonunu ortaya koyduk. Daha sonrasında büyük bir araştırma grubu toplandı. Hastalık ortaya koyulduktan kısa bir süre sonra bu hastalığın aslında var olduğu ve Irak’ta, Tunus’ta, Mısır’da benzer hastalıkların olduğu da ortaya çıktı. Hemen bizimle temasa geçildi ve onlara da tanı konuldu. Son aşamaya doğru geldiğimizde ise bu bulgular toparlanarak bir makale yazıldı ve bu çalışmayı yapan ekip, üzerinde çok uğraştığımız için bizim ismimizi vermek istediler.” dedi.
“TEDAVİSİ ŞUAN İÇİN YOK”
Dünya’ya yeni duyurulan ve bebeklerde görülen Elbracht-Işıkay Sendromu hastalığının henüz bir tedavisi olmadığını belirten Işıkay, “Bu hastalığın tedavisi şuan için yok. Ama tedavisi için de çalışmalar başlandı. Bu hastalığa daha yeni bir tanı bulundu. Daha çok yeni bir hastalık. Fakat hastalık bulundukça ve hastaların sayısı arttıkça denemeler artacaktır. Bazı ilaçlar önerildi. Hatta yeni tanı koyulan bir kaç hasta oldu ve onlara bu ilaçlar denendi. Bu tedavi ile hastalarımız biraz rahatladı ama hastalarımız çok geç evre olduğu için çok fazla fayda göremedi. “ diye konuştu.
AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT!
Doç. Dr. Sedat Işıkay erken teşhis için hastalara önerilerde bulunarak, “Genetik hastalıkların bazıları gerçekten aileseldir. Aileden geçer. Genetik bozukluk herkes de olabilir. Fakat akraba evliliklerinde bu bozukluğun denk gelme olasılığı çok sık oluyor. Onun için benim en büyük tavsiyem akraba evliliğine dikkat etsinler. Özellikle Güneydoğu bölgesinde akraba evliliği çok yüksek, biliyorsunuz mezopotamya toprakları çok kadim topraklar, eşildikçe farklı medeniyetler de ortaya çıkıyor, genetik hastalıklar da aynı böyle. Her gün yeni bir hastalık çıkıyor. Daha tanı koyamadığımız bir sürü hasta var.” dedi.
SMA HASTALIĞI İLE ELBRACHT-IŞIKAY BAĞLANTILI MI?
SMA hastalığı ile benzer bir durum olup olmadığı hakkında da açıklamalarda bulunan Işıkay, “SMA hastalığı da bir genetik hastalıktır ve ilerleyici bir hastalıktır. Elbette ki bizim bulduğumuz bu hastalıkta genetik bir hastalık ve ilerleyici bir hastalık. Bundan dolayı benzerlikleri var. Fakat SMA ile bu hastalık çok farklı. SMA’da omur ilik daha çok etkileniyor, giderek ilerleyen bir felç durumu oluyor. Bu hastalık ise bir enerji hastalığı, vücut enerji üretemiyor. Bundan ötürü tüm sistemler etkileniyor. Şuan için tedavisi de yok ve bizde kesin bir şey bilmiyoruz. Bu sebeple kesinlikle ölümcül bir hastalık. O yüzden de ailelere tekrar çocuk yapmamalarını öneriyoruz. Tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuk elde etme imkanları oluyor.” şeklinde konuştu.
CUMHURBAŞKANI BEŞTEPE’YE DAVET ETTİ
Başarılı çalışmaları ve yeni bir hastalığı keşfetmesi ile adından söz ettiren Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Bu hastalığı bulduğumuz duyulduktan sonra birçok kişiden tebrik telefonları aldım. Bunlardan biri de Sayın Cumhurbaşkanımız Recep Tayyip Erdoğan oldu. Beni aradı ve tebrik etti. Çok gururlandım, heyecanlandım, kendilerine çok teşekkür ediyorum, bilime ve bilim adamına çok saygı gösterdiğini bir kez daha anlamış olduk. Ayrıca sayın Cumhurbaşkanımız beni Beştepe’ye davet ettiler. En kısa sürede kendilerini ziyarette bulunacağım. Bana hediyelerinin olduğunu da ifade ettiler. Çok mahcup oldum. Aynı zamanda MHP’den sayın Devlet Bahçeli bana ulaştı. Oda beni tebrik etti ve bizi görmek istediklerini dile getirdi. Ben sayın büyüklerime tekrardan teşekkür ediyorum. Var olsunlar.” dedi.
DOÇ. DR. SEDAT IŞIKAY KİMDİR?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdu. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır ilinde tamamladı. Tıp Fakültesini 1995-2001 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tamamladı. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları arasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalında aldı. 2009-2012 yılları arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalında, Çocuk Nöroloji yan dal eğitimimi tamamladı. 2015 tarihinde Doçentlik sınavını geçerek Doçentlik ünvanını aldı. 2015-2016 tarihleri arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalın’da Bilim Dalı Başkanı ve öğretim elemanı olarak görev yaptı. 2016-2020 yılları arasında Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Dalında öğretim elemanı olarak çalıştı. 17.07.2020 tarihinden beridir Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktadır. Evli ve iki kız bir erkek çocuk babasıdır. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi konularında çalışmalar yapmaktadır. Amerika ile birçok nörogenetik hastalıklar konularında çalışmalar yapmaya devam etmektedir. Yüzün üzerinde aday gen bulunmasında rol oynamıştır. 170 Türkçe ve İngilizce yayınları bulunmaktadır. Bin 500’ün üzerinde atıf almıştır. (Emine Benek/ gaziantepgunes)
