SMA (Spinal Musküler Atrofi) genetik bir kas hastalığıdır. Özellikle tip 1 denilen çeşidi doğuştan itibaren ortaya çıkar ve büyük ölçüde iki yıl içinde ölümle sonuçlanır. Belirtileri daha geç başlayan tipleri uygun bakım ve bazı destekleyici tedavilerle daha uzun bir yaşam süresine sahiptir. Dünya’da görülme sıklığı 10 binde bir iken Türkiye’de bu oran 6 binde birdir. Bunda ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olmasının katkısı vardır.
SMA’nın İlaçla tedavi seçenekleri son derece sınırlı ve pahalıdır. Türkiye’de nusinersen sodyum (Spinraza) isimli Biogen tarafından üretilen biyoteknolojik bir ilaç bulunuyor ve Sağlık Bakanlığı tarafından geri ödemesi de mümkün. Bu ilacın fiyatı 70 bin Avro civarında. Daha yeni olan, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) onaylı, risdiplam (Evrysdi) isimli Roche tarafından üretilen diğer bir ilaç ise henüz Türkiye’de bulunmamaktadır. Yakın tarihlerde onasemnogene abeparvocec (Zolgensma) isimli daha kapsamlı bir gen teknolojine dayalı yeni bir ilaç FDA’dan 2 yaşa kadar çocuklarda kullanılmak üzere onay alarak Novartis tarafından piyasaya sürüldü. İlaç, eksik veya mutasyona uğramış SMN 1 geni dediğimiz geni değiştirerek çalışıyor. Sağlık Bakanlığı nusinersen sodyum dışındaki diğer iki ilaca henüz onay vermiş değil. Bununla beraber, Sağlık Bakanlığı’na başvuru yapılarak uygun görülmesi halinde ithal ilaç statüsünde geri ödemesi olmaksızın temin edilebilir. İlaç sadece tek doz kullanılsa da fiyatı 2 milyon doların üzerinde. Devlet ya da sigorta desteği olmaksızın ilaca ulaşmak neredeyse imkânsız.
SMA kötü seyirli ve sıkıntılı bir hastalık ve aileler bir çıkış yolu arıyorlar. Tek dozu ile çok etkili olduğu şeklinde bildirimler olan bir ilaca kulak kabartmaları ve kullanmak istemeleri normal, ancak bazı noktaları da gözden kaçırmamak lazım. İlaç ile ilişkili veriler oldukça kısıtlı. An itibarı ile güvenilir bilimsel kaynaklarda yayımlanmış sadece 58 makale var ve bunların yarıdan fazlası derleme ve ilaçla ilişkili araştırma makaleleri üzerine yorumları içeriyor. İlacın etkinliği ve uzun vadeli yan etkileri ile ilişkili ne yeterli sayıda klinik deneme söz konusu ne de kullanımından itibaren uzun bir süre geçmiş durumda. Yani etkinlik ve güvenilirlik konusunda kesin konuşmak için zamana ihtiyaç var. Ayrıca ilaç 2 yaşa kadar çocuklar için onay almış durumda. Diğer yaşlarda uygulaması ya mümkün değil, ya da özel etik izne tabi olabilir. İki yaşa kadar onay verildiyse büyük ihtimalle gecikmiş uygulamalarda ilacın etkisiz kalması olasılığı güçlüdür.
Klinik gözlemlere göre ilaç umut veriyor. Tek sefer kullanılması uzun vadede tedavinin daha ekonomik olacağını da ima ediyor. SMA önemli ve ölümcül bir hastalık olduğundan ilaçla genlerin onarılmasına yönelik bu tip tedaviler alanda yeni bir çığır açabilir. Bu birçok başka hastalığın tedavisi anlamına da gelebilir.
Sağlık Bakanlığı yayımladığı bildiride muhtemelen daha etkisini kanıtlamamış, net olarak etkinliği veya uzun dönem faydaları ya da zararları ortaya konulmamış yeni nesil bir ilacın riskli olabileceğine işaret etmek istiyor. Son günlerde aşıların toplum tarafından çok fazla sorgulandığına da şahit oluyoruz. İnsanlar eski tip aşılara bile güvenmiyor, uzun vadeli yan tesirler veya zararları olabilir diye çekiniyor. Zolgensma doğrudan genetik hedefli bir ilaç. Uzun vadeli olarak bu çocuklarda daha farklı bir genetik sorun ortaya çıkarıp çıkarmayacağı henüz belirsiz. Öte yandan çok pahalı. Buna ayıracak kaynak veya bütçe için birçok ülkede bununla ilgili fonlar oluşturuluyor. Zaten az sayıda olan bu çocuklar hayırseverlerin destekleriyle fayda görüyorlar. SMA’lı çocuğa sahip olan aileler bir an önce bir çare üretmek istiyor. Hastalığın tedavisine yönelik bu tür yeni yaklaşımlara umutla olarak sarılmak istiyorlar. Belki Türkiye’de de sadece SMA için değil başka nadir genetik hastalıklar için de bir fon oluşturulabilir. Yurt içinde bu hastalıkların tedavisine ve yeni tedavi biçimleri geliştirmeye yönelik araştırma merkezleri kurulabilir. Türkiye’de bu tip çalışmaları yapabilecek nitelikli bilimciler mevcut. Ben sosyal medyada buna yönelik bir duyarlılık olduğunu görüyorum. Aileler riskler hakkında kapsamlı şekilde bilgilendirilerek isteyenler için fondan destek sağlanıp bu ve benzeri ilaçlar yurtdışından getirtilebilir.
“İnsanlar istismar edilebilir”
Sağlık Bakanlığı’nın SMA’lı çocuklara ilişkin yaptığı açıklamadaki ‘çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasının ise net olarak karşısındayız’ ifadesinin bana göre anlamı şudur: “Burada yeni bir gen tedavisi yaklaşımı var. Az sayıda olumlu veri bundan bir umut doğmasına neden oluyor. Bunun çoğaltılması lazım. Ama bu çoğaltılacaksa aileler bunun riskleri konusunda bilgilendirilmelidir. Birkaç olumlu veriyle kanıt sunamayız. ABD ve AB bu ilacın 2 yaş altı çocukların kullanımına onay vermiş. Bu ilaca erken başlamak gerekiyor. Yaşı daha büyük olanlarda kullanımı çok daha riskli ve gereksiz olabilir. Böyle bir uygulama etik dışı olabilir ya da çok özel bir inceleme, sorumluluk ve özel koşullar gerektirebilir. Gereksiz kullanım istismara yol açabilir. Muhtemelen Bakanlığın da söylemek istediği budur.”
Bu ilacın çocuklara uzun zamanda zarar verme riskini göz ardı etmemekle beraber yarar zarar oranına da bakmak lazım. Bu tedaviyi kullanmayınca çocuklar hayatını kaybedebiliyor. Hastalık ilerliyor. Bu durumda uzun vadeli riskler göz ardı edilerek ilaç kullanılabilir. Hastaların umut ettikleri böyle bir tedaviye ulaşamaması, umutlarını sömüren sahte ilaç veya umut tacirliği üzerinden para kazanmaya dayalı başka sorunlara da yol açabilir. Bazı insanlar da büyük borçlara veya farklı yollara girerek bu ilaca ulaşmaya çalışıyorlar. Bu insanları anlamak lazım, SMA hastalarının sayıları az diye görmemezlikten gelemeyiz.
“İlaç Halk Sağlığına Yönelik Bir Ürün Olmalıdır”
Firmanın ilacı neden bu kadar pahalı olarak pazarladığı da ayrı bir tartışma konusu. İlaç ve insan sağlığına yönelik ürün ve teknolojiler tekstile benzer yöntemlerle pazarlanmamalı. Sağlık insanın devlet koruma ve güvencesi altında olması gereken en temel hakkıdır. Kapitalist sistemde etkili ilaçlara ulaşmak giderek zorlaşıyor. İlaç tabii ki ticari ederi olan bir ürün ancak pazarlanması başka ve çok özel etik kurallarla gerçekleşmeli. Aksi takdirde sağlık sadece parası olanın ulaşabileceği bir hak olur. Bunun önüne geçmek için devletin özellikle hayati önemi olan sağlık ürünleri için araştırma, geliştirme ve pazarlama işlerini tamamen özel sektörün insafına bırakmaması lazım. İlaç tamamen toplum sağlığına yönelik insancıl yaklaşımla sunulan bir ürün olmalıdır. Yaşadığımız Covid-19 Pandemisi de bize bunu gösteriyor.
Prof Dr Tayfun Uzbay
