Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Başkanı Prof.Dr. Ateş Karateke Down sendromunun taraması için güncel kullanılan tarama testlerinin bu olguları anne karnında erken gebelik haftalarında belirleme oranlarının yeterli olmadığını belirtti.
Kesin tanı amniosentez, korion villus örneklemesi ile konulcağını belirten Prof.Dr.Karateke “Fakat bu testlerin bebeğin kaybı gibi ağır komplikasyonları olabilir. Bu nedenle noninvazif tarama testleri ikili, üçlü, dörtlü testler tüm dünyada Down sendromlu bebekleri anne karnında tespit edebilmek amacı ile kullanılmaktadır. Fakat bu testlerin Down sendromlu bebekleri belirlemedeki güvenilirlikleri her zaman hekim ve gebe arasında problemlere sebep olacak oranda düşüktür. Ayrıca bu testlerin sonuçlarını yani risk oranlarını gebelere anlatmakta ve anladıklarından emin olunmasında hekimler olarak güçlüklerle karşılaşmaktayız. Perinatoloji hekimleri tarafından bu amaçla yapılan ikinci düzey ultrasonografide kadın doğum hekimlerinin bu zorluklarını azaltmamaktadır” dedi.
Bu koşullar altında kadın hastalıkları ve doğum hekimlerinin oluşumuna herhangi bir etkisi olmadığı genetik anomalili bebekler için çok sayıda dava ile karşılaşmakta olduğunu beliren Prof.Dr.Karateke “Hekimler ciddi tazminatlarla cezalandırılmaktadır. Devlet kurumları bir gebe muayenesi için hekime yalnızca 10 Tl öderken, Down sendromlu bebek doğumu sonrası hekimlerimize birkaç milyon Tl bulan tazminatlar mahkemelerce verilmektedir” diye konuştu.
Günümüzde bu gibi sebeplerle kadın hastalıkları ve doğum branşının genç hekimler tarafından tercih edilmediğini belirten Karateke şöyle devam etti:
Ülkemizde Down sendromlu bebek doğurma olasılığı yaklaşık 1/800 dür. Dolayısı ile ülkemizde bir yılda yaklaşık 1300-1500 down sendromlu bebek doğma olasılığı mevcuttur. Bu bebekleri anne karnında doğmadan bulmak ve gebeliği sonlandırma seçeneğini ailelere vermek için binlerce kadın hastalıkları ve doğum uzmanı, yüzlerce perinatoloji uzmanı çalışmakta, SGK kaynakları bu amaçla harcanmaktadır. Bu bebekleri anne karnında tespit etmek için kullanılan ikili, üçlü, dörtlü testler ve ikinci düzey renkli doppler ultrasonografik tetkikler bu bebeklerin önemli bir bölümünü bu testlerin doğasında olan hassaslık problemleri nedeni ile belirleyememektedir.
Bu sebeplerle modern tıbbın hata payı hemen hemen çok az olan anne kanından tesbit edilen bebek DNA sı ile tarama yöntemi ülkemiz açısından Down sendromu taraması yaptırmak isteyen gebe hanımlar için en uygun yöntem olduğunu düşünüyoruz. Fetal serbest DNA yöntemini Down sendrom taraması isteyen aileler için ilk aşamada yapılmasını öneriyoruz. Kesin tanı testinin amniosentez veya korion villus biopsisi ile örneklerle yapılacağını tekrar vurguluyoruz. Bu amaçla TJOD olarak anlaşılır kısa aydınlatılmış onam hazırladık en kısa zamanda camiamızın olurlarına sunacağız.
Bu stratejimizle hekimlerimiz daha az dava edilecek, hastalarımızda oluşan risk belirlemlerdeki kafa karışıklıkları anlamadım bahaneleri ortadan kalkacak ve Down sendromlu bebek doğma olasılığı asgariye inecektir.
Ayrıca ülkemizde akraba evliliklerine bağlı tek gen hastalıkları özellikle SMA, Kistik fibrozis, ve hemofili taramasınında yapılması mümkün olacaktır. Anne kanında bakılana serbest fetal DNA testinin SGK kapsamına alınması hasta mağduriyeti, hekimin hatasız sorumluluk ve cezalandırılmasını , ülkemiz kaynaklarının risk belirlemek için anlaşılmayan ikili, üçlü, dörtlü testlere lüzumsuz harcanmasını önleyeceği gibi bu bebeklerin doğumu sonrası ailelere ve devletimize olan yükünü azaltacaktır.(medimagazin)
