Defa Life Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Uzmanları Op.Dr.Şeyma Fadıloğlu ve Op.Dr.Utkan Sağır,
21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü olması sebebi ile bilgi paylaşımında bulundu.
Doğum öncesi yapılan tarama testlerinin, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirlediğini ancak Tanı testlerinin doğru tanıyı koyabilmek için yapıldığını söylediler.
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşı olduğunu 35 yaşüstü hamileliklerde bu riskin giderek arttığını belirttiler.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu normal gebeliklerde 1/600-1/800 sıklığında görülen, doğuştan olan, ilaçla veya beslenme ile önlenemeyen bir genetik hastalıktır.
Down sendromlu bebekler farklı farklı gelişim gösterebilirler. Hayatı tehdit eden çok ciddi hastalıklara zihinsel ve fiziksel engellere sahip olabileceği gibi, çok hafif bulguları olabilen ,yavaş öğrenerek özel eğitimle sosyal hayata kazandırılabilen bireyler de olabilirler.
Down sendromlu bireylerde kalp, sindirim sistemi organlarında bozukluklar, epilepsi (sara), lösemi, tiroid bezi problemleri görülme ihtimali artmıştır.
Kişinin genç yaşta ve sağlıklı olması ya da ailenin hiçbir bireyinde görülmemesi doğacak bebekte olmayacağı anlamına gelmez.
Gebelikte Bebeğimin Down Sendromu Olup Olmadığını Nasıl Öğrenebilirim?
Down sendromu için yüksek riskli grubu tayin etmek amacıyla ise “tarama testleri” kullanılır.
Bu testler down sendromlu bebeğe sahip olma ihtimali yüksek olan hasta grubunu belirler. Hiçbirisi invaziv testler gibi YÜZDE YÜZ oranında Down Sendromun tanısı koymaz.
Tarama Testleri hangi testlerdir?
İkili Test; 11-14 haftada yapılır. Bu test için ense kalınlığı ölçümü yapılır. Bu yüzden gelişmiş ultrasonografi cihazı ve deneyimli hekim gereksinimi vardır. Riskli grubu saptama oranı 80 civarındadır. Tanı testi değildir.
Üçlü Test; 16-20. Haftada yapılır 60 civarında riskli olgular saptanabilir.Tanı testi değildir.
Dörtlü Test; 16.-20. Haftada yapılır. Riskli hastayı saptama oranı 80 olarak kabul edilir.Tanı testi değildir.
Anne kanından serbest fetal DNA testleri (anne kanında dolaşan fetüse ait hücrelerin saptanması) (NIPT testi): 10. haftadan itibaren yapılabilen ve 99 oranında riskli hastaları saptayan bir testtir. Ancak SGK ödemesinde değildir.Tanı testi değildir.
Tarama Testim Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapmalıyım?
Bu koşullarda hekiminiz size kesin tanı testlerini önerecektir.
Bu testler;
CVS (koryonik villüs örneklemesi plasentadan 11.-14. gebelik haftaları arasında alınan ve genetik incelemeye gönderilen örneklemedir.
Amniosentez 16.-20. Haftalarda amniotik sıvıdan (fetüsün anne rahminde içinde bulundugu su)örnek alınmasıdır.
Kordosentez ise 22. Haftadan sonra göbek kordonundan kan alınması işlemidir.
Bu işlemlerin 0.3 ile 3 arasında gebelik kaybı(düşük) riski vardır.
Tarama Testlerim Normal Çıksa da Kesin Sonuç İçin Tanı Testlerini Yaptırabilir Miyim?
Ailenin down sendromu ile ilgili normalden fazla endişesi ve hassasiyeti varsa hiçbir tıbbi gerekçe olmasa bile sadece “aile isteği” gerekçe gösterilerek direkt kesin tanı testleri yapılabilir.
Bebeğim Down Sendromlu Çıkarsa Ne Yapılabilir?
Genetik bozukluk ve kromozom fazlalığı nedeniyle oluşan bu hastalık ilaç veya başka bir yöntemle tedavisi olan bir durum değildir.
Eğer kişi kesin tanı konulan Down sendromlu bebeğini doğurmak istemiyorsa gebeliği sonlandırılabilir.
Eğer gebeliğe devam kararı alırsa gebelik boyunca kendini bu duruma hazırlayabilir.
